目的:验证遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)相关基因FAM83H突变(c.1354C>T,p.Gln452*)后的功能.方法:构建FAM83H突变(c.1354C>T,p.Gln452*)和空白对照野生型慢病毒载体;应用转染技术感染人胚肾上皮细胞(HEK293T),对转染后的细胞形态进行观察;用实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测细胞中FAM83H信使RNA(mRNA)的表达水平;细胞免疫荧光技术(immunofluorescence technique)检测转染后的细胞中FAM83H蛋白细胞定位的改变.结果:慢病毒转染HEK293T细胞后,细胞形态无明显变化,FAM83H突变细胞中,mRNA表达低于对照组;细胞免疫荧光结果显示,FAM83H突变后,胞内定位改变,主要在胞核表达,少量表达于细胞质,提示FAM83H胞内作用位点的改变可能导致釉质钙化不全.结论:突变FAM83H改变了其蛋白在HEK293T细胞中的表达及定位,为进一步理解FAM83H突变导致AI的发病机制提供了依据.
作者：胡仲琳；刘伟才
来源：口腔颌面外科杂志 2022 年 32卷 1期
