目的 分析先天性肝内胆管囊状扩张症(Caroli病)合并常染色体隐性多囊肾(ARPKD)的产前超声特征.方法 回顾性分析我院经基因检测结果确诊的5例Caroli病合并ARPKD胎儿的临床资料,总结其产前超声特征及伴发畸形情况.结果 5例胎儿均检出位于染色体6p12的多囊肾/多囊肝病变1基因存在缺陷.产前超声均清晰显示为肝脏内不同程度肝内胆管扩张,双肾体积弥漫性增大、回声增强,皮髓质界限不清.其中合并羊水过少3例,单脐动脉1例,室间隔缺损1例,单侧下肢长骨发育不良并足内翻1例.结论 Caroli病合并ARPKD胎儿的典型声像图表现为不同程度肝内胆管扩张、双肾体积增大并回声增强,可合并羊水过少.
作者：马斌；王艺璇；李天刚；冉婕；鲁琰；杨磊；祁平安
来源：临床超声医学杂志 2020 年 22卷 5期
