目的:对常染色体显性高频听力损失一个遗传性耳聋家系的听力学特征及遗传学特征进行详细分析.方法:通过家系调查,对家系成员进行全面体查及听力学检查,整理、分析家系资料,总结家系听力学特征和遗传学特征,绘制遗传图谱.应用微卫星标记对常染色体显性遗传(DFNA)的21个位点23个基因进行初步筛查,数据分析采用连锁分析方法.结果:该耳聋家系(命名为SX-H043)成员共43人(包括已故和配偶),分布于四代,遗传方式为DFNA,耳聋患者表现为迟发型的、渐进性的、以高频下降为主的听力损失, 发病年龄介于25～50岁,早期以高频损失为主,听力曲线呈下降型,随着年龄增长,全频听力逐渐下降.结论:该耳聋家系为DFNA方式,表现为高频感音神经性聋,对已知耳聋基因位点的筛查,未发现明确的阳性位点,因此通过全基因组扫描及连锁分析,有望发现新的高频感音神经性聋的相关基因.
作者：金占国；程静；卢宇；李建忠；孙艺；袁慧军；韩东一
来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2011 年 25卷 4期
