目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点.方法对3个BFNC家系的遗传方式、临床表现、辅助检查及预后进行总结分析.结果3家系共20例患者,遗传方式均呈常染色体显性遗传;于出生后2～10d发病,表现为部分性或全身性惊厥发作,1例有发作后嗜睡;无论治疗与否,惊厥发作于18d～18个月完全消失,智能发育正常;1例发作后脑电图表现为弥漫性波幅降低,1例发作时可见癫癎波发放,2例发作间期正常;体格检查、血生化检查、神经影像学检查及染色体核型分析均正常;5例行抗癫癎治疗,均有较好疗效.结论BFNC为常染色体显性遗传性癫癎综合征,具有遗传异质性,临床特点为新生儿期出现的、可自行消失的、预后良好的惊厥发作,可有发作后嗜睡,血生化及神经影像学检查正常,发作间期脑电图正常,对抗癫癎药物反应较好.诊断主要依靠家族史及临床表现.
作者：李海燕；唐北沙；江泓；曹贵方；沈璐
来源：临床儿科杂志 2004 年 22卷 1期
