目的 探讨中国汉族儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的单核甘酸多态(MTHFR 677C→T及1298 A→C突变)对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病风险的影响.方法 收集176例ALL患儿以及与其匹配的170例对照者外周血,通过多重单碱基延伸反应(SNaPshot SNP分型技术)检测MTHFR C677T和A1298C基因型.结合临床资料,比较不同基因型对儿童ALL发病风险的影响及与临床危险度的相关性.结果 MTHFR C677T位点和MTHFR A1298C位点的各基因型在病例组与对照组间分布差异无统计学意义.兼具二种突变的基因型677CT/1298AC分布频率在病例组与对照组间分布差异无统计学意义.MTHFR C677T基因多态性在临床危险度分型及复发组中分布差异有统计学意义.MTHFR 677基因型TT在标危组中占43.0
作者：吕慧；王薇；杜智卓；赵文理；王易；胡绍燕；柴忆欢
来源：临床儿科杂志 2011 年 29卷 5期
