目的 总结早发型发作性睡病患儿的临床及电生理检查特征,提高临床诊疗水平.方法 对2009年8月至2010年12月期间诊治的9例早发型发作性睡病患儿的临床资料、辅助检查及治疗情况进行回顾性分析.结果 男5例、女4例,发病年龄3岁4个月～8岁5个月(平均5岁8个月).9例患儿均有白天过度睡眠；8例患儿曾出现猝倒；9例患儿均未诉入睡幻觉；8例患儿发病后情绪改变；9例患儿体质量均明显增加.脑电图检查示背景波偏慢3例,偶发尖波4例,正常2例.睡眠潜伏期试验,8例平均睡眠潜伏期＜5 min,有2次或2次以上直接进入快速动眼睡眠.8例患儿应用盐酸哌甲酯治疗,其中6例的白天过度睡眠得到改善,但猝倒无明显改善.结论 早发型发作性睡病容易误诊,主要临床表现为白天过度睡眠,发作性猝倒等.多次睡眠潜伏期试验有助于早期诊断.盐酸哌甲酯对部分患儿有效.
作者：马秀伟；封志纯；任晓暾；侯豫；王三梅；张晓妹；周细中
来源：临床儿科杂志 2012 年 30卷 4期
