目的 探讨卡马西平 (CBZ) 诱发Stevens-Johnson综合征 (SJS) 易感基因检测的意义,特别是HLA-B*1502 基因阴性的患者.方法分析 1 例由CBZ诱发SJS患儿的临床表现、实验室检查以及基因学检测结果,同时对CBZ诱发SJS与HLA-B*1502 基因呈强相关的东南亚及中国大陆、台湾及香港等地区所报道的CBZ诱发SJS HLA-B*1502 基因阴性患儿等相关文献的基因学检测结果进行复习并总结.结果该例伴中央颞区棘波的儿童良性癫 (BECT) 患儿在CBZ治疗加量过程中出现发热、皮疹,进而发展至颜面部出现水泡、破溃及口腔黏膜糜烂,实验室检查结果显示血丙氨酸转氨酶升高 (96 U/L),诊断为CBZ诱发SJS.基因检测发现该患儿为HLA-B*1502 阴性,其HLA-B 基因型为HLA-B*5101/1511.文献显示,在东南亚及中国等国家和地区,虽然超过90
作者：何学莲；刘智胜；吴革菲；孙丹；赵培伟；江军；王芳琳；胡家胜；毛冰
来源：临床儿科杂志 2012 年 30卷 11期
