目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义.方法 回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的研究.结果 1例XLA患儿反复感染,表现为肺炎、急性支气管肺炎并伴有感音神经性耳聋.实验室检查,超敏C反应蛋白升高(103 mg/L),各种免疫球蛋白均下降,T淋巴细胞百分比升高,CD19+B淋巴细胞绝对值及百分比均为0.基因检测,BTK基因EXON7至EXON 19缺失,下游基因TIMM8A也缺失.结论 XLA患者临床表现为反复感染,免疫球蛋白下降,外周血B细胞下降.检测BTK基因可帮助临床诊断.
作者：赵培伟；何学莲；丁艳；康世秀；乐鑫；李隽；尹薇
来源：临床儿科杂志 2013 年 31卷 1期
