目的：探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果，同时复习相关文献。结果患儿男性，10岁9个月，起病年龄7岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全，发作频率为每天3~5次，持续10~20 s，发作时意识清楚；服用奥卡西平治疗有效。基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p.217fs224X）杂合突变，突变遗传自无PKD症状的母亲。结论 PKD常于儿童、青少年时期发病，为运动诱发，发作持续时间较短，抗癫痫药物治疗有效。PRRT2基因检测有助于临床诊断。
作者：乐鑫；何学莲；胡家胜；吴革菲；赵培伟；刘智胜
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 5期
