目的 探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料.结果 6例患儿均为男性,年龄3～10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731 C＞T(p.Ser244Leu)和c.848 C＞T(p.Pro 283 Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定.结论 Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后.
作者：孙建新；郝胜；孙利文；匡新宇；吴滢；朱光华；何威逊；黄文彦
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 1期
