目的 探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗.方法 回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献.结果 先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾.两兄弟睾酮、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平均低下,且GnRH激发试验无反应.患儿父母非近亲结婚.Illumina测序发现兄弟俩均存在GnRHR受体(GnRHR)基因C.806C>T纯合突变,父母为C.806C>T杂合突变.明确诊断后予绒毛膜促性腺激素(hCG)治疗,6周后睾酮及双氢睾酮水平明显升高.结论 结合临床表型、生化特征分析,以及基因检测,有助于早期诊断IHH.
作者：程青；李辛；李娟；丁宇；王剑；王秀敏
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 3期
