目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征.方法 回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料.结果 患儿,2岁5个月,社会性别为女性.基础促黄体生成素(LH)0.07 mIU/mL、促卵泡激素(FSH)0.39 mIU/mL;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验前后,睾酮分别是0.06 ng/mL、3.65 ng/mL,双氢睾酮(DHT)分别是19.67 pg/mL、68.25 pg/mL;17-羟孕酮(17-OHP)1.20 ng/mL,雄烯二酮(A2)0.07 ng/mL;HCG试验后T/DHT为51.72、T/A2为14.70;抗苗勒管激素(AMH)22.97 ng/mL,抑制素B(INH-B)274.4 pg/mL.盆腔超声和磁共振均未探及子宫及卵巢.染色体为46,XY;性别决定(SRY)基因检测无异常;雄激素受体(AR)基因结果阴性.患儿及父母外周血均检测到2型5α-还原酶(SRD5A2)基因的致病性突变.应用2.5
作者：李瑞珍；李爽；吴静；王军；姚辉；黄小力；陈晓红；杨禄红；秦原
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 4期
