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目的 探讨远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床特点及基因诊断.方法 回顾分析1例dRTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V1B1基因突变,确诊为dRTA.结论 dRTA是一种罕见病,ATP6V1B1基因是dRTA伴感音神经性耳聋的致病基因.
作者：徐菱阳；杨保旺
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 6期
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