目的 探索睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征(BPID)的临床特征及基因突变.方法 回顾新生儿重症监护病房(NICU)收治的1例BPID患儿的临床资料和诊治经过,结合PubMed数据库的检索文献,复习BPID及所属睑裂狭小-智障综合征(BMR)的常见分型、临床特点、诊断及遗传咨询.结果 患儿出生胎龄39周,男,出生体质量1920 g,生后15 min因呼吸困难收住NICU.主要临床表现为睑裂狭小、上睑下垂、小下颌等面部畸形,吸气性呼吸困难伴喉软骨软化、胸廓发育畸形,以及喂养困难等.通过全外显子基因测序,确定为UBE3B基因的复合杂合突变导致,诊断为BPID,为罕见基因病.查阅文献,国内尚未见相关报道,国外文献1篇含来自4个家庭的5例患者,属于BMR的分型之一,为常染色体隐性遗传病,均由UBE3B基因突变导致.结论 BPID属BMR,临床罕见,全外显子基因测序可以明确诊断.
作者：曹丽芳；童笑梅；田亚萍；宋琳
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 7期
