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目的 探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的遗传学特征和诊治.方法 回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料,复习相关文献资料.结果 5岁女性患儿,生后6个月始有溶血性贫血;孵育脆性试验阳性,血涂片及红细胞电镜见球型红细胞;DNA测序示杂合性stopgain SNV改变,确诊HS,拟于6岁后行脾切除术.结论 HS为常染色体显性遗传为主的遗传病,主要表现为贫血、溶血、脾大等,早期诊治有赖于基因检测.

作者:张丹;万伍卿

来源:临床儿科杂志 2017 年 35卷 09期

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作者:
张丹;万伍卿
来源:
临床儿科杂志 2017 年 35卷 09期
标签:
遗传性球型红细胞增多症 ANK1基因 锚蛋白 血影蛋白
目的 探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的遗传学特征和诊治.方法 回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料,复习相关文献资料.结果 5岁女性患儿,生后6个月始有溶血性贫血;孵育脆性试验阳性,血涂片及红细胞电镜见球型红细胞;DNA测序示杂合性stopgain SNV改变,确诊HS,拟于6岁后行脾切除术.结论 HS为常染色体显性遗传为主的遗传病,主要表现为贫血、溶血、脾大等,早期诊治有赖于基因检测.