目的 探讨儿童囊性纤维化的临床及影像表现.方法 回顾分析5例囊性纤维化患儿的临床及影像资料.结果 5例患儿中,男3例、女2例,中位年龄6岁(2～13岁).4例表现为反复咳嗽、咳痰,伴或不伴发热、气促;胸部CT均提示肺炎、支气管扩张伴支气管壁增厚、黏液嵌塞;鼻窦CT提示鼻窦炎、窦腔内密度异常增高,额窦发育不全,其中3例痰培养示铜绿假单胞菌感染.1例表现肝功能异常1年,腹部MRI示肝硬化、门脉周围组织T1WI呈高信号,胸部CT提示小气道阻塞造成空气潴留、支气管扩张伴黏液嵌塞.基因检测5例均有基因突变,共发现7个CFTR突变基因,其中2个为新发突变.结论 囊性纤维化的影像表现具有一定特征,对临床诊断具有重要提示意义;中国人囊性纤维化基因突变位点与高加索人有一定差异.
作者：孙燕；钟玉敏；朱铭；王诗渝；王剑；张皓；张磊；邵虹
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 11期
