目的 探讨固醇-27羟化酶(CYP27A1)基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,肝脏病理改变及预后.方法 回顾分析1例CYP27AJ基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,并复习相关文献.结果 患儿,女,1月龄,表现为胆汁淤积、肝大、转氨酶升高,谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常;病理检查提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润,毛细胆管扩张及增生;基因检测示CYP27A1基因剪接位点c.1263+1G＞A/c.1477-3 C＞G复合杂合变异,其中c.1477-3C＞G为一新颖变异.结论 婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大,而谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常或减低,需警惕胆汁酸合成障碍,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗,改善预后.
作者：郭红梅；李玫；金玉；杨光
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 11期
