目的 研究配对盒4(PA X 4)基因 rs 3824004(574 C>A;R 192 S)、rs 2233580(575 G>A;R 192 H)多态性与儿童青少年肥胖及代谢指标的相关性.方法 随机选取103例肥胖儿童,平均年龄(10.82 ± 2.57)岁,体质指数(BMI) (26.82 ± 4.57)kg/m2;同期体检的100例正常体质量儿童为对照组,年龄(10.60 ± 2.84)岁,BMI(16.79 ± 2.13)kg/m2.测量并比较两组血压、体格指标以及血代谢指标.肥胖组儿童行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和总体胰岛素敏感指数(WBISI).应用聚合酶链反应(PCR)检测PA X 4 rs 3824004、rs 2233580多态性,分析多态位点的等位基因频率和基因型频率及组间差异,以及不同基因型与代谢指标的相关性.结果 肥胖组的身高、体质量、BMI、收缩压、舒张压、腰围、臀围、腰围身高比(WHtR)、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、三酰甘油(TG)、丙氨酸转氨酶(ALT)及天冬氨酸转氨酶(AST)均高于对照组,高密度脂蛋白(HDL)低于对照组;差异均有统计学意义(P<0.05).基因分布频率符合Hard-Weinberg平衡,rs 3824004肥胖组和对照组的A等位基因频率分别为4.9
作者：孔元梅；王春林；梁黎；方燕兰；朱建芳
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 12期
