目的 探讨先天性肺囊性疾病(CCLD)相关基因的拷贝数变异.方法 回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果.结果 16例患儿中男12例,女4例,年龄2个月~12岁6个月.10例患儿为支气管源性肺囊肿,其余分别为肺隔离症2例、先天性囊性腺瘤样畸形2例、先天性大叶性肺气肿1例、临床未分型1例.临床表现以发热、咳嗽、咳痰为主,无特异性.全基因组拷贝数变异检测,2例患儿有6个临床意义暂不明确的基因拷贝数变异;4例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增.结论 CCLD与基因拷贝数变异相关的可能性小;HDAC8基因可能为支气管源性肺囊肿相关基因.
作者：郑红；彭东红
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 2期
