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目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点.方法 回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料.结果 男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以“贫血、黄疸”入院;临床表现为面色苍白,皮肤巩膜黄染,肝脾肿大;血红蛋白低下,网织红细胞比例升高,总胆红素水平上升,外周血涂片发现患儿球形红细胞比例均超过10%,红细胞渗透脆性实验阳性.基因检测发现3例患儿均存在ANK1基因突变,分别为c.830 A>G(p.H277R),IVS3+1G>T以及c.955C>T(p.R319X),均是杂合突变,且IVS3+1G>T和c.955C>T突变未见报道.结论 基因检测可协助明确诊断遗传性球形红细胞增多症,本次发现两个未见报道ANK1基因新突变.

来源:临床儿科杂志 2018 年 36卷 11期

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来源:
临床儿科杂志 2018 年 36卷 11期
标签:
遗传性球形红细胞增多症 基因突变 ANK1基因
目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点.方法 回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料.结果 男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以“贫血、黄疸”入院;临床表现为面色苍白,皮肤巩膜黄染,肝脾肿大;血红蛋白低下,网织红细胞比例升高,总胆红素水平上升,外周血涂片发现患儿球形红细胞比例均超过10%,红细胞渗透脆性实验阳性.基因检测发现3例患儿均存在ANK1基因突变,分别为c.830 A>G(p.H277R),IVS3+1G>T以及c.955C>T(p.R319X),均是杂合突变,且IVS3+1G>T和c.955C>T突变未见报道.结论 基因检测可协助明确诊断遗传性球形红细胞增多症,本次发现两个未见报道ANK1基因新突变.