目的 探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征.方法 回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,6个月,出生胎龄39+2周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后.患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低.Gesell发育量表评估发育商46.头颅MRI示脑白质比例偏少,双侧侧脑室增宽,胼胝体后部纤细.脑电图示清醒背景较同龄儿略慢.脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB,右侧反应阈40 dB.高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域(chr1:54560001-66400000,hg19)存在缺失,缺失片段大小为11.84 Mb,包含NFIA基因在内的多个基因.确诊为染色体1p32-p31缺失综合征.结论 染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓,部分伴泌尿系统异常.NFIA基因是导致该病的关键基因.
作者：万瑞平；朱晓丹；张美波；吴燕玲；黄小霏
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 12期
