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β地中海贫血是β-珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中β-珠蛋白链合成减少或缺乏,红细胞寿命缩短的一种遗传性溶血性贫血.临床表现轻重不一,重型患者可因贫血、脓毒症和全身衰竭死亡.输血、袪铁、脾切除术等为既往常用的治疗方案.因铁过载、免疫功能低下和治疗效果欠佳等原因,新的治疗方案应运而生,包括药物诱导γ-珠蛋白基因活化、异基因造血干细胞移植以及基因治疗.文章综述重型β地中海贫血治疗的研究进展.
作者：欧寒冰
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 2期
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