目的 分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点.方法 收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测.结果 男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L.全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c.406(外显子5)delT、c.92T>A(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c.92T>A杂合.行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症.10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好.结论 先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断.早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要.
作者：李玉品；卜婧愉；虎崇康；杨洁；曾令超；王宝西；江逊
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 3期
