目的 探讨遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的诊断及治疗.方法 回顾分析1例遗传性TTP患儿的临床资料.结果 女性患儿,出生后不久即出现黄疸、易激惹、贫血、血小板减少、蛋白尿,并反复发作.基因测序显示,ADAMTS13基因外显子2个杂合突变,c.3616C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶)、c.334delG缺失突变,分别来自于父母,属于复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律.明确诊断为血栓性微血管病中的遗传性TTP.患儿先后多次复发,经输注血浆治疗效果好.结论 临床上典型或不典型溶血性贫血,同时伴血小板减少、肾损害等应警惕遗传性TTP,基因检测有助诊断.遗传性TTP可输注血浆治疗.
作者：武双双；王玥；马翠；薛露；李春怀
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 10期
