目的 探讨婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血的基因变化、临床表现、诊断与治疗.方法 回顾分析1例婴儿期发病的遗传性铁粒幼细胞性贫血患儿的临床资料.结果 男性5月龄婴儿,因面色苍白就诊;实验室检查示小细胞低色素性贫血,血清铁58.30μmol/L;骨髓涂片铁染色,外铁+++,内铁76％,其中环铁54％.高通量测序示ALAS2基因半合子突变,c.1565C>A;生物信息学软件预测显示为有害突变,可能影响蛋白质的功能;患儿母亲为杂合变异,属于X连锁隐性遗传;查阅文献,未见报道.患儿临床确诊为遗传性铁粒幼细胞性贫血后,经维生素B6治疗有效.结论 遗传性铁粒幼细胞性贫血罕见,新发现ALAS2基因的半合子突变致病基因.
作者：武双双；王玥；薛露；马翠；陈显秋；李春怀
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 10期
