目的 探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性.方法 回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以"RDP"和"ATP1A3 R756H"为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习.结果 2例男性患儿,分别为7岁和9岁,临床均表现为发热后出现构音困难、肌无力、肌张力障碍伴肢体抖动;全外显子基因测序均发现ATP1A3基因R756H变异.文献检索到8例ATP1A3基因R756H变异导致的儿童期起病的RDP,临床表现相似.结论 ATP1A3基因R756H变异导致的RDP临床主要特点为发热诱发的肌无力、构音困难伴有帕金森样肢体抖动.
作者：丁乐；郭虎；张刚；向秋莲
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 11期
