目的 分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法 回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果 34例患儿中男18例、女16例,中位发病年龄为11.5个月.所有患儿均存在2个及以上脏器功能障碍或衰竭,除常见血液系统、肝、肾、心、肺血管及神经系统损害外,11例合并纤维蛋白原水平降低,3例合并第四脑室中、侧孔先天性闭锁脑发育畸形(Dandy-Walker畸形).11例行基因检测的患儿中,9例为MMACHC基因突变,c.609G>A位点突变为合并型甲基丙二酸血症热点突变,其中2例行基因检测的脑发育畸形患儿均存在c.609G>A位点突变;另2例为单纯型甲基丙二酸血症,均为甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变所致.结论 危重型甲基丙二酸血症患儿神经损害最常见,部分可合并脑发育畸形,且可能与c.609G>A基因位点突变有关;可合并纤维蛋白原水平降低
作者：刘敏；崔利丹；王琪
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 12期
