目的 探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因.方法 回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病.身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻.骨X片示指骨骨骺呈锥形,部分骨骺提前融合.可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL.高通量测序及Sanger测序方法验证显示,患儿TRPS1基因(NM_014112.4)存在无义变异c.1338 C>A,P.Tyr 446 X(杂合),为新生突变,国内外尚未见报道.根据ACMG序列变异解读标准与指南判定为致病变异.结论 TRPS常见特征性矮小.此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道.
作者：李利；毛国顺；赵晓峰；李辛；王依柔；李群；常国营；王秀敏；王剑
来源：临床儿科杂志 2020 年 38卷 4期
