半胱天冬酶募集结构域11(CARD11)基因编码一种支架蛋白,在T细胞和B细胞抗原识别受体参与的多条信号通路中起重要作用,包括核转录因子、c-Jun氨基末端激酶、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路.该基因胚系变异可引起3种不同的原发性免疫缺陷病,包括重症联合免疫缺陷(双等位基因功能缺失性变异)、NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(杂合功能获得性变异)和严重特应性疾病(杂合显性负性变异).由于CARD 11不同胚系变异所致疾病临床表现迥然,因此有必要对罕见变异进行功能验证实验以确定其致病性.本文综述CARD 11变异相关疾病的基因型、临床和免疫表型、治疗等.
作者：胡文慧；黄瑛
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 1期
