目的 分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况.方法 回顾分析1例DRTA患儿的临床资料.结果 足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等.多次血气分析提示严重的高氯性酸中毒、低钾血症,碱性尿液,肾脏钙质沉着.高通量基因测序显示患儿ATP6V0A4基因有复合杂合变异,分别是来自父亲的C.2351dupT移码变异(编码区第2351号插入胸腺嘧啶,导致氨基酸改变p.F7851fs*28)和来自母亲的C.1504dupT移码变异(编码区第1504号插入胸腺嘧啶,导致氨基酸改变p.Y502Lfs*22),此变异为致病性变异,符合常染色体隐性DRTA诊断.患儿经枸橼酸合剂治疗5年,生长发育追赶至正常,无明显并发症.结论 新生儿期DRTA,要高度警惕遗传性致病因素,必要时行基因测序以明确诊断,尽早干预.
作者：赵晓英；刘芳
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 2期
