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目的 分析不同NPHP变异导致肾单位肾痨的临床特征.方法 回顾分析3例NPHP变异致肾单位肾痨患儿的临床资料.结果 3例患儿均为女性,且均有贫血表现.例1存在内脏反位、肝功能异常等肾外表现;例2、例3的肾脏病理均示肾小球纤维化,肾小管基底膜完整性破坏,小管萎缩,肾脏间质炎症细胞浸润.例1、例2家族中有肾脏病史患者,例3弟弟有相同基因变异,暂无表现.基因检测显示3例患儿均存在NPHP基因变异.例1在NEK8/NPHP9基因存在c.388A>C p.K 130 Q杂合变异以及c.1465 G>A,p.V 489 M杂合变异,均为新发现的变异;例2为NPHP 1全基因缺失;例3的NPHP 3基因存在c.3218 T>G,p.L 1073*纯合变异,其弟弟存在相同的纯合变异位点.3例患儿均已行肾脏移植治疗,门诊随访中.结论 肾单位肾痨是一类临床和遗传异质性疾病,临床表现无特异性,基因检测有助于诊断.肾移植是NPHP进展为终末期肾病的有效治疗手段.c.388A>C p.K130Q杂合错义变异和c.1465G>A,p.V489M杂合变异是新发现的NPHP基因变异.

作者:徐鑫星;孙周云;邓凡;沈芸妍;徐勤英;林强;李晓忠

来源:临床儿科杂志 2021 年 39卷 6期

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作者:
徐鑫星;孙周云;邓凡;沈芸妍;徐勤英;林强;李晓忠
来源:
临床儿科杂志 2021 年 39卷 6期
标签:
NPHP变异 终末期肾病 肾单位肾痨 肾移植
目的 分析不同NPHP变异导致肾单位肾痨的临床特征.方法 回顾分析3例NPHP变异致肾单位肾痨患儿的临床资料.结果 3例患儿均为女性,且均有贫血表现.例1存在内脏反位、肝功能异常等肾外表现;例2、例3的肾脏病理均示肾小球纤维化,肾小管基底膜完整性破坏,小管萎缩,肾脏间质炎症细胞浸润.例1、例2家族中有肾脏病史患者,例3弟弟有相同基因变异,暂无表现.基因检测显示3例患儿均存在NPHP基因变异.例1在NEK8/NPHP9基因存在c.388A>C p.K 130 Q杂合变异以及c.1465 G>A,p.V 489 M杂合变异,均为新发现的变异;例2为NPHP 1全基因缺失;例3的NPHP 3基因存在c.3218 T>G,p.L 1073*纯合变异,其弟弟存在相同的纯合变异位点.3例患儿均已行肾脏移植治疗,门诊随访中.结论 肾单位肾痨是一类临床和遗传异质性疾病,临床表现无特异性,基因检测有助于诊断.肾移植是NPHP进展为终末期肾病的有效治疗手段.c.388A>C p.K130Q杂合错义变异和c.1465G>A,p.V489M杂合变异是新发现的NPHP基因变异.