目的 分析遗传性低镁血症的诊断及治疗.方法 回顾分析1例遗传性低镁血症患儿的临床资料,并复习文献.结果 男性患儿,6月龄时因低镁血症导致抽搐就诊,补镁治疗后血镁仅能维持在0.6 mmol/L左右.全外显子测序显示患儿TRPM 6存在复合杂合变异,c.2495 A>G(p.Tyr 832 Cys)和c.3357 C>A(p.Cys 1119*).患儿长期口服镁剂治疗,生长发育良好.结论 TRPM 6基因c.2495 A>G和c.3357 C>A复合杂合变异可致遗传性低镁血症1型(肠型),及时诊断及治疗可避免不可逆的神经认知功能损害.
作者：王立；苏喆；焦燕华；苏尉；杨玉瑶；赏月
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 10期
