目的 分析GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁2个月,因运动发育倒退3个月就诊.脊椎侧位X线可见鸟嘴突样改变.基因检测显示患儿GLB 1基因存在2处杂合变异,c.202 C>T、c.832 G>A;经基因功能预测具有致病性.患儿确诊为GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型.结论 发现未见报道的GLB 1基因变异位点和临床表型,扩大了GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型基因变异谱.
作者：李甜馨；陆相朋；彭琰琰；卢婷婷；廉文君；冯斌；都修波；马丙祥；郑宏
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 11期
