微管蛋白病为一种少见的由TBCD变异所致的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点为早发进行性脑病.患儿,男,11月龄.8月龄时出现热性惊厥,为局灶性发作,初期洗澡或发热后出现,后期无热时也有抽搐发作.患病以来精神运动进行性倒退,11月龄时四肢活动渐减少.肌电图示广泛性神经源性损害.头颅MRI示脑沟增宽,胼胝体变薄,脑发育不良.全外显子组基因测序提示患儿携带TBCD基因复合杂合变异:第2外显子c.230 A>G(p.H 77 R)杂合错义变异和第13外显子c.1306 C>T(p.R 436*,757)杂合终止变异,此两位点变异国内外尚未见报道.其父携带c.230 A>G突变,其母携带c.1306 C>T突变.最终患儿确诊微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症(SMA).1岁4个月时随访患儿共服用4种抗癫痫药,抽搐减少.该例表型伴非典型SMA病例丰富了微管蛋白病的临床表型谱,基因检测发现的1个新发终止变异和1个新发错义变异扩大了TBCD基因变异谱.
作者：周露露；丁乐；郑帼
来源：临床儿科杂志 2022 年 40卷 11期
