目的 总结原发性肾性糖尿(PRG)患儿的临床特点,分析SLC5A2基因变异情况.方法 回顾性分析2013—2021年诊断PRG患儿的临床资料及基因检测结果.结果 11例PRG患儿,男5例、女6例,男/女比例为1:1.2;诊断中位数年龄为29个月(1天～13岁);5例有糖尿家族史,均无糖尿病家族史;2例为轻度糖尿,9例为重度糖尿,所有患儿监测血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽、肾功能、肾脏超声均正常.患儿随访期间临床均无糖尿病"三多一少"症状或全身乏力表现,生长发育正常,无严重并发症.SLC 5 A 2基因检测结果未发现纯合变异,杂合变异比例36％(4/11例),复合杂合变异64％(7/11例);共发现14种变异,其中有10种错义变异、1种缺失变异、3种剪接变异,其中5种变异文献已报道,p.S 161 F、p.A 169 T、p.P 275 L、p.A 312 P、p.A 365 T、p.Y 410 C、p.F 471 L、c.1889_1891 del、c.1665+5 G>C 9种变异为新发变异,软件及功能预测均可能致病.4例杂合变异患儿中,2例为轻度糖尿,2例为重度糖尿;7例复合杂合变异患儿均表现为重度糖尿.结论 SLC5A2基因检测有助于PRG的诊断,其临床表型与基因型有一定的相关性,杂合变异可表现为轻度或重度糖尿,复合杂合变异多表现为重度糖尿,PRG多为良性过程,不影响儿童的生长发育.
作者：万灵；陈朝英；涂娟；李华荣
来源：临床儿科杂志 2022 年 40卷 12期
