目的 总结新生儿尿素循环障碍(UCDs)的临床特征、诊治过程、转归及预后,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料.结果 5例新生儿中男4例、女1例,胎龄(39.0±1.2)周,出生体重(3642.0±511.6)g,中位发病日龄2(1～5)d,初始血氨水平(1386.8±398.4)μmol/L.起病特征分别为纳差3例、低体温2例、气促2例、呕吐1例,均有肌张力减退、意识障碍及惊厥.原发病为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)3例,氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS 1 D)2例.OTCD患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸增高,存在3种基因致病变异,其中c.177 delA和c.387-1 G>T为新发变异.CPS 1 D患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸浓度正常或降低,基因测序存在4个变异位点,其中c.548 T>C和c.3 G>C为新发变异.5例UCDs新生儿均在饮食控制及药物治疗的基础上叠加透析疗法以快速清除血氨,其中3例患儿血氨水平降至(164.0±47.1)μmol/L,但因神经系统不良预后,最终4例放弃治疗后死亡,1例存活.存活患儿在1岁时接受了肝移植手术,随访至2022年12月存在语言及运动发育落后.结论 新生儿UCDs病死率高且预后差,临床起病特征常缺乏特异性,尽早的血氨检测是发现该病的关键,基因分析可明确诊断.尽早给
作者：楚晓云；孙祎璠；颜崇兵；洪文超；龚小慧；蔡成
来源：临床儿科杂志 2023 年 41卷 4期
