目的 分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT 2)抑制剂的治疗效果.方法 回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT 2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及辅助检查.结果 5例患儿IBD发作中位年龄为5.0岁.5例均有口腔溃疡、腹痛、腹泻及肛周脓肿.SGLT 2抑制剂治疗前,5例的中位儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)为55.0.SGLT 2抑制剂中位治疗12.0月后[末次随访中位剂量0.31 mg/(kg·d)],中位PCDAI(10.0)显著降低(P=0.043),5例均获得临床应答.治疗中,2例出现低血糖,4例出现会阴部或尿道口瘙痒.发现2种新SLC 37 A 4变异(c.2 delT,c.1065 delG).c.446 G>A(p.G 149 E)为热点变异(70％).结论 SGLT 2抑制剂可明显改善GSD-Ⅰb型患儿的IBD活动度,且安全性良好.
作者：夏瑜；葛文松；杜陶子；龚自珍；肖冰；梁黎黎；王瑞芳；杨奕；邱文娟
来源：临床儿科杂志 2023 年 41卷 4期
