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遗传性代谢病中的糖代谢急症主要表现为酮症性低血糖,在碳水化合物摄入不足或未进食的情况下患儿出现嗜睡、脑病甚至猝死,部分患儿伴有肝功能衰竭、运动障碍或者心功能障碍等急症.患儿通过DNA分析和/或对培养的皮肤成纤维细胞、肝、白细胞或红细胞中酶活性的检测得到确诊.积极处理低血糖、代谢性酸中毒,给予必要的呼吸和循环支持治疗、控制感染、肝脏支持治疗以及其他相对特异性治疗或者酶替代疗法是急症救治的关键.
作者：许巍
来源：临床儿科杂志 2023 年 41卷 6期
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