目的 分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识.方法 回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果.结果 20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁.男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾,女性表现为原发性闭经及乳房无发育.完善中国气味识别测试提示93.75％(15/16)患儿有嗅觉丧失.KS患儿可能合并其他系统表现,包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等.全外显子基因测序发现累及6个致病基因(FGFR1,CHD7,SOX10,PROKR2,KAL1,SOX2)的12个变异位点,分子诊断率达63.16％(12/19).接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善,且无明显不良反应.结论 应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能.全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断,帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断.脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应.
作者：唐怡珺；张倩文；王依柔；陈瑶；李辛；李娟；王剑；王秀敏
来源：临床儿科杂志 2023 年 41卷 7期
