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发育性癫痫性脑病(DEE)是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病,病因复杂,致残率、致死率高.随着二代测序技术的发展,越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现,同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究,为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础,有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后.
作者：季涛云
来源：临床儿科杂志 2023 年 41卷 9期
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