目的 探讨17α-羟化酶缺乏症的影像表现,提高对该病影像征象的认识,减少误诊.方法 分析报道1例经染色体检查确诊为17α-羟化酶缺乏症患者的生殖系统、骨关节影像图像,并复习相关文献.结果 患者呈女性外阴,无子宫、输卵管及卵巢,阴道未发育.骨骼系统表现为骨质疏松,骨骺延迟闭合,双侧股骨头缺血坏死.结论 17α-羟化酶缺乏症的影像学特征有肾上腺增生,子宫、输卵管及卵巢、阴道缺如或发育不良,双侧睾丸显示,骨质疏松,骨龄延迟.
作者：吕国义；喻汉华；魏少奎；杨实真；李华中
来源：临床放射学杂志 2013 年 32卷 11期
