目的 探讨一个遗传性血色病(HH)家系(A)及其旁系(B)的临床MRI特点.方法 对A、B家系成员进行临床、生化、肝穿活检组织铁染色及多器官MRI检查.结果 (1)部分成员有血色病相关临床表现及异常生化指标;(2)3例患者接受肝活检,发现2例肝细胞内较多铁质沉积,另1例未见明显铁沉积;(3)MRI:部分成员心肝脾胰有不同程度的铁质沉积,表现为低信号影,肾脏、大脑均未见铁沉积.结论 (1)该血色病家系HH患者铁质主要沉积在肝脏,其他脏器如心脏、脾脏、胰腺亦有累及;而其旁系可见部分成员生化异常及脏器铁沉着,但尚未发现相关血色病临床表现,是否处于发病早期尚待随访观察;(2)与肝活检相比,MRI对组织铁沉积诊断较为准确.
作者：李爱华；黄金明；孔祥泉；叶进；侯晓华
来源：临床肝胆病杂志 2011 年 27卷 3期
