目的：探讨1例新型的遗传性血色病（HH）患者家系 HFE 基因突变形式。方法对确诊的1例 HH 患者分析其与5位相关亲属的血色病基因，提取血液基因组 DNA，采用 PCR 扩增相关基因 HFE、HJV、HAMP、转铁蛋白受体（TfR）2、SLC40A1的外显子、内含子剪切序列，琼脂糖凝胶电泳、纯化后，双向直接测序检测突变位点。结果先证者肝功能异常，血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）、铁蛋白（SF）、转铁蛋白饱和度（TS）均升高，HFE 基因外显子 EXON2的区间序列2号内含子第4个碱基出现 T→C 纯合突变（IVs 2＋4T→C，C ／C 纯合，splicing，异常），HJV、HAMP、TfR2、SLC40A1未见异常，患者儿子出现与其相同纯合突变，3位亲属存在杂合突变，1位亲属无异常突变。结论基因检测在血色病诊断中起着重要作用，HFE 基因 IVs 2＋4T→C 突变可能是新型的中国HH 的致病遗传基因突变类型。
作者：宁会彬；何佳；李俊利；刘俊平；肖二辉；尚佳
来源：临床肝胆病杂志 2017 年 33卷 1期
