2022年3月,欧洲肝病学会发布了关于血色病(haemochromatosis)的新版临床实践指南.血色病以转铁蛋白饱和度(TSAT)升高及主要累及肝脏的进行性铁负荷增加为主要特征,早期诊断及静脉放血疗法可阻止肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、关节炎及其他并发症的发生.对于携带血色病基因HFE p.Cys282Tyr纯合突变的患者,若血清铁参数显示女性TSAT>45％、铁蛋白>200μg/L,或男性和绝经后女性TSAT>50％、铁蛋白>300μg/L,则足以诊断血色病.若虽有TSAT及铁蛋白升高,但属于其他HFE基因型,则需通过磁共振或肝活检证实肝脏铁过载.诊断时需仔细评估肝纤维化的阶段及其他脏器的损伤情况,这些将决定处置策略.对进展期肝脏纤维化患者,需筛查肝细胞癌.放血治疗的目标是在诱导期达到铁蛋白<50μg/L,在维持期铁蛋白<100μg/L.
作者：郝坤艳；汪勇；于乐成
来源：临床肝胆病杂志 2022 年 38卷 9期
