目的 探讨胆固醇酯转运蛋白基因的rs3764261多态性与血脂水平的相关性.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱( MALDI-TOF MS)技术进行rs3764261多态性的检测,Hardy-Weinberg平衡进行群体遗传平衡检验,logistic回归分析基因型对血脂异常发病风险的大小.结果 遗传平衡检验(x2=3.958,P＞0.05),符合遗传平衡定律,样本群体具有代表性；男性的总胆固醇(TC)低于女性(P＜0.01),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)也低于女性(P＜0.01),甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显高于女性(均P＜0.01)；在女性群体中,rs3764261位点GT和TT基因型的低HDL-C血症发病率为GG基因型的0.503倍(P＜0.05).结论 在我国汉族女性人群中rs3764261位点多态性与低高密度脂蛋白血症相关.
作者：王保东；谭晓华；杨磊
来源：临床荟萃 2012 年 27卷 5期
