噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是由于机体免疫功能失控,形成HLH致命的炎症因子风暴表现.随着分子遗传学研究的发展,目前,对于HLH的认识逐渐深入.其中,一些基因突变在引起HLH过程中,EBV感染为其重要诱因,这类疾病被称为EB病毒驱动型噬血细胞性淋巴组织细胞增多症.目前已知基因包括IL-2诱导的T细胞激酶缺乏(ITK)缺陷、镁离子转运体1(MAGT1)缺陷、CD27缺陷、CD70缺陷、CTPS1缺陷以及RASGRP1缺陷.本文将对EB病毒驱动型噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的流行病学、病理生理机制、临床表现、治疗进行综述.
作者：崔亭亭；张嘉；王晶石；王昭
来源：临床荟萃 2021 年 36卷 10期
