回顾性分析1例遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患者的临床资料,利用SWISS-MODEL软件对SPTB基因突变进行蛋白结构预测并文献复习.患者因贫血就诊,血常规提示血细胞三系减少,基因测序分析,患者SPTB基因杂合突变c.5551C>T(exon26,NM_001355436),为自发突变.蛋白质结构预测结果为c.5551C>T(p.Q1851X)位点变异导致蛋白截断突变.同时合并ANK1基因杂合突变c.1495G>T(p.A499S),突变位点来自父亲,为非致病基因.
作者:温雪;张志华;张荣娟;郝长来
来源:临床荟萃 2021 年 36卷 11期