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目的 分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断及治疗特点.方法 回顾性分析广西壮族自治区民族医院2020年收治的1例AIS合并绒癌及人绒毛膜促性腺激素(HCG)相关甲亢患者的临床资料,对疾病的病因诊断及治疗进行总结.结果 该患者外观均呈女性型,染色体核型为46,XY,患者睾酮水平高于正常男性,并合并有绒毛膜细胞癌及HCG相关甲亢,予手术切除性腺及肿瘤.结论 对原发性闭经社会性别为女性,血睾酮增高的患者,尽早期做染色体检查,一旦发现染色体异常行相关的基因检测,做到早诊断、早治疗,避免性腺肿瘤的发生.

作者:谢新荣;甘精华;覃睿;钟慕贤

来源:临床荟萃 2023 年 38卷 7期

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作者:
谢新荣;甘精华;覃睿;钟慕贤
来源:
临床荟萃 2023 年 38卷 7期
标签:
性腺发育不全,46 XY 完全型雄激素不敏感 HCG相关甲亢 gonadal dysgenesis,46,xy complete androgen insensitivity HCG-associated-hyperthyroidism
目的 分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断及治疗特点.方法 回顾性分析广西壮族自治区民族医院2020年收治的1例AIS合并绒癌及人绒毛膜促性腺激素(HCG)相关甲亢患者的临床资料,对疾病的病因诊断及治疗进行总结.结果 该患者外观均呈女性型,染色体核型为46,XY,患者睾酮水平高于正常男性,并合并有绒毛膜细胞癌及HCG相关甲亢,予手术切除性腺及肿瘤.结论 对原发性闭经社会性别为女性,血睾酮增高的患者,尽早期做染色体检查,一旦发现染色体异常行相关的基因检测,做到早诊断、早治疗,避免性腺肿瘤的发生.