目的：探讨中国汉族人群一氧化氮合酶-1接头蛋白（NOS1AP）基因多态性与阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法：采用 TaqMan 探针基因分型技术对300例 AD 患者（病例组）及716名正常对照者（正常对照组）进行 NOS1AP 基因多态性（ rs1415263、rs4145621、rs12742393、rs348624）分型，应用SHEsisplus 和 SNPstats 在线软件比较两组间的等位基因频率、基因型频率、单体型频率分布。结果：rs4145621、rs12742393和 rs348624等位基因频率（χ2=2.78，P =0.095；χ2=2.489，P =0.115；χ2=0.002，P =0.964）两组间分布差异无统计学意义；基因型频率在5种遗传模式下（经年龄、性别校正后P 均>0.05）两组间分布差异无统计学意义；单体型 CC（rs4145621-rs12742393）正常对照组的频率低于病例组（0.011 vs 0.028；χ2=6.103，P =0.013），经性别、年龄校正后差异无统计学意义（P =0.52），其余CA、TC、TA 单体型在两组中分布差异无统计学意义（ P >0.05）。结论：在中国汉族人群中，NOS1AP基因可能不是 AD 的易感基因。
作者：赵静；吕钦谕；胡国芹；陆颖；鲍晨曦；郭向晴；朱明环；贾思；张晨；禹顺英；易正辉
来源：临床精神医学杂志 2016 年 26卷 6期
