误诊为心理疾病的发作性运动诱发性运动障碍临床特点及基因突变分析-临床诊疗知识库

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作者：

赵荣江；牛雅娟

来源：

临床精神医学杂志 2021 年 31卷 1期

标签：

发作性运动诱发性运动障碍富脯氨酸跨膜蛋白2 钠离子通道阻滞剂心理疾病

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)表现为不自主运动的突然发作,常有一定诱因,多于儿童期至青少年起病,常被误诊为心理疾病,低剂量抗癫痫药物如奥卡西平、卡马西平效果显著,病因诊断极为重要.本研究纳入2010年1月至2018年12月误诊为癔病,经基因检测确诊为PRRT2基因突变所致PKD的患者5例,分析其临床表现、实验室检查、治疗及PKD相关基因突变特点,并进行相关文献复习.

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